女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一

女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为

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患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

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产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

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患者女,57岁。1月以来发现皮肤、巩膜逐渐变黄,近1周更加明显。无腹痛、寒战、发热。既往无乙肝病史。查体:皮肤巩膜黄染、全腹软、无压痛。B超检查:胆囊萎缩,肝内

患者女,57岁。1月以来发现皮肤、巩膜逐渐变黄,近1周更加明显。无腹痛、寒战、发热。既往无乙肝病史。查体:皮肤巩膜黄染、全腹软、无压痛。B超检查:胆囊萎缩,肝内胆管扩张,胆总管直径0.4cm。实验室检

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