题目内容:
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
参考答案:
答案解析:
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)