选择题:女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一

  • 题目分类:主治医师
  • 题目类型:选择题
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题目内容:

女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为

A.10%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

参考答案:
答案解析:

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

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产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

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患者女,57岁。1月以来发现皮肤、巩膜逐渐变黄,近1周更加明显。无腹痛、寒战、发热。既往无乙肝病史。查体:皮肤巩膜黄染、全腹软、无压痛。B超检查:胆囊萎缩,肝内

患者女,57岁。1月以来发现皮肤、巩膜逐渐变黄,近1周更加明显。无腹痛、寒战、发热。既往无乙肝病史。查体:皮肤巩膜黄染、全腹软、无压痛。B超检查:胆囊萎缩,肝内胆管扩张,胆总管直径0.4cm。实验室检

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男性,80岁,6小时前晨练后突发左下腹痛,恶心未吐,2天来尚未排便,既往无大病。查体:腹胀,左下腹有压痛,未及明显肿块,肠鸣音亢进,直肠指检阴性。

男性,80岁,6小时前晨练后突发左下腹痛,恶心未吐,2天来尚未排便,既往无大病。查体:腹胀,左下腹有压痛,未及明显肿块,肠鸣音亢进,直肠指检阴性。

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