题目内容：
12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年，伴肢体震颤，行走不稳，口齿不清，肌张力高，血清铜蓝蛋白40mg/L，尿铜500μg/24h，尿蛋白++。
A.苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.自身免疫反应所致
C.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
D.肝脏合成铜蓝蛋白减少
E.二氢生物蝶呤还原酶缺陷
参考答案：【答案仅供学习，请勿对照自行用药等】
选择题：12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年，伴肢体震颤，行走不稳，口齿不清，肌张力高，血清铜蓝蛋白40mg/L，尿铜500μg/24h，尿蛋白++。
- 题目分类：主治医师
- 题目类型：选择题
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