题目内容:
患儿,4岁,自小发育异常,3岁方学走路,行走姿势如鸭步,智力正常,受凉后出现呼吸困难,经治疗无效死亡,尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积,可能的诊断为
A.淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷症 B.肌营养不良 C.磷酸甘油酸激酶缺陷症 D.酸性麦芽糖酶缺陷症 E.Tauri病
参考答案:【答案仅供学习,请勿对照自行用药等】
患儿,4岁,自小发育异常,3岁方学走路,行走姿势如鸭步,智力正常,受凉后出现呼吸困难,经治疗无效死亡,尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积,可能的诊断为
A.淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷症 B.肌营养不良 C.磷酸甘油酸激酶缺陷症 D.酸性麦芽糖酶缺陷症 E.Tauri病