：苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

  • 题目分类：儿科主治
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题目内容：

苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

A．磷酸化酶缺乏

B．酪氨酸

C．体内铜蓝蛋白缺乏

D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

E．磷酸化酶激酶缺乏

参考答案：

1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小

1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为A．呆小病B．先天愚型C．苯丙酮尿

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