选择题：12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为A、病毒性肝炎 B、苯丙

  • 题目分类： 儿科主治332
  • 题目类型：选择题
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题目内容：

12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为

A、病毒性肝炎 B、苯丙酮尿症 C、小脑共济失调 D、小舞蹈病 E、肝豆状核变性

参考答案：
答案解析：

患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确A、无治疗 B、肝移植 C、骨髓移植

患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确A、无治疗 B、肝移植 C、骨髓移植

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q) B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) C、4

D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q) B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) C、4

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q） B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21 C、核型47，X

21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q） B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21 C、核型47，X

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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Turner综合征的临床特征不包括A、大部分智力落后 B、乳头间距宽、原发性闭经 C、颈蹼、后发际低 D、身材矮小 E、主动脉缩窄

Turner综合征的临床特征不包括A、大部分智力落后 B、乳头间距宽、原发性闭经 C、颈蹼、后发际低 D、身材矮小 E、主动脉缩窄

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的A、筛查测定血TSH B、阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实 C、经皮采新生儿足后跟血，滴于

关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的A、筛查测定血TSH B、阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实 C、经皮采新生儿足后跟血，滴于

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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